Наукова періодика України | Онкология | ||
Палійчук О. В. Мутація 6174delt в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О. В. Палійчук, З. І. Россоха, Ф. М. Галкін, Л. З. Поліщук // Онкология. - 2015. - Т. 17, № 4. - С. 243-245. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/OL_2015_17_4_5 Мета роботи - проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію за методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1 і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози (РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1 і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічну делецію в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначено у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок: одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного статусу членів родини з онкологічною патологією. Цитованість авторів публікації: Бібліографічний опис для цитування: Палійчук О. В. Мутація 6174delt в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О. В. Палійчук, З. І. Россоха, Ф. М. Галкін, Л. З. Поліщук // Онкология. - 2015. - Т. 17, № 4. - С. 243-245. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/OL_2015_17_4_5.Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського |