Проведено комплексні клініко-патологічні, клініко-генеалогічні, патоморфологічні, молекулярно-генетичні дослідження у 23 хворих на рак яєчника (РЯ) I - IV стадії (за FIGO) і 21 пацієнтки з раком грудної залози (РГЗ) I - II стадії (за TNM). Здійснено аналіз геномної ДНК периферичної крові (до початку лікування) для визначення мутацій 185delAG та 5382insC у гені BRCA1, мутації 6174delT у гені BRCA2. Контролем слугували результати клінічного та молекулярно-генетичного дослідження ДНК периферичної крові 55 здорових жінок без пухлинної патології в анамнезі. Видалені пухлини проаналізовано за гістологічним типом, ступенем диференціювання. У хворих на РГЗ визначали молекулярний підтип утворення шляхом імуногістохімічного дослідження експресії гормональних рецепторів до естрогену (ER) і прогестерону (PR) та епідермального фактора росту пухлин II типу (HER2/neu). Результати показали, що у пацієнток із РЯ та РГЗ із родин з агрегацією пухлинної патології достовірних відмінностей репродуктивно-менструальної функції не виявлено. У геномній ДНК периферичної крові відзначено лише мутацію 5382insC у гені BRCA1. На підставі одержаних результатів проаналізовано клінічні, клініко-патоморфологічні характеристики пухлин та їхній зв'язок із результатами клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного досліджень індивідуально у кожної хворої, в якої визначено мутації в гені BRCA1. Ця мутація виявлена у 3 (13 %) із 23 пацієнток із серозним РЯ і 4 (19 %) хворих на інфільтративний протоковий РГЗ люмінального молекулярного підтипу. В обох групах обстежених було більше хворих на рак родичів по материнській, ніж по батьківській лінії. У жінок контрольної групи мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 не визначено. Підтверджено асоціацію мутації 5382insC у гені BRCA1 з розвитком спадкового синдрому РЯ/РГЗ і первинно-множинних пухлин органів жіночої репродуктивної системи.

  Повний текст PDF - 596.274 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"