В последнее время о дисплазиях соединительной ткани говорят и пишут очень много. Как правило, это научные статьи и обзоры, в которых преобладают сложные термины, и которые практические врачи не дочитывают до конца. А проблема, между тем, существует, и проблема очень интересная. Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно - кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь - в основе всего лежат элементы соединительной ткани. Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани - коллаген, основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению. Дисплазия соединительной ткани - процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином. Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций.

  Повний текст PDF - 313.749 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"