Мета роботи - надати клініко-лабораторну та генетичну характеристику хворих із гетеро- та гомозиготними формами сімейної гіперхолестеринемії (СГ), які увійшли до Українського реєстру хворих із СГ, з урахуванням статі. До Українського реєстру хворих із СГ залучено 231 пацієнта із СГ, з них 8 дітей (до 18 років) та 223 дорослих (197 осіб з гетерозиготною СГ, 26 - з гомозиготною СГ, верифікованою згідно з критеріями DLCN). Проведено загальноклінічні, лабораторні, інструментальні обстеження та генетичне тестування. Висновки: у хворих з гетерозиготною СГ зберігається залежність від статі факторів ризику, які характерні для всієї популяції дорослого населення України з переважанням виявлення ІХС, периферичного атеросклерозу та ксантоматозу на тлі вищої бальної оцінки за DLCN у чоловіків. У пацієнтів з гомозиготною СГ виявлена зворотна тенденція, а саме серед жінок - переважання частоти виявлення ІХС, ІМ, ксантоматозу та потреби реваскуляризації на тлі вищої бальної оцінки за DLCN. У когорті жінок з гомозиготною СГ виявлені найтяжчі випадки СГ з рівнем ХСЛПНЩ >> 20 ммоль/л, що супроводжувалося у 100 % випадків раннім розвитком ІХС та потребою в реваскуляризації, незважаючи на молодий вік ((36,5 +- 3,9) року) та збереження репродуктивної функції. За даними генетичного тестування, у хворих з гомозиготною СГ виявлено патогенетичні мутації у 72,3 % жінок та у 55,5 % чоловіків (92,3 % мутацію в рецепторах до ліпопротеїнів низької щільності та в 7,7 % - в аpoB). У когорті найтяжчих хворих з гомозиготною СГ та ХСЛПНЩ >> 20 ммоль/л генетичні мутації виявлені в 100 %.

  Повний текст PDF - 202.163 Kb    Зміст випуску     Цитування публікації

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"