Мета дослідження - оцінити результати клінічного, клініко- генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження хворих на рак яєчника (РЯ) та обгрунтувати їх значення як необхідного етапу для формування груп генетичного ризику щодо розвитку неоплазій у родині. Наведено результати комплексного клінічного, клініко-генеалогічного і молекулярно-генетичного дослідження у 158 хворих на РЯ I - IV стадії. Установлено, що у родинах пробандів (хворі на РЯ) спостерігаються злоякісні пухлини переважно органів жіночої репродуктивної системи, травного тракту та інші, що відповідає синдрому Лінча II типу (сімейний раковий синдром). Результати дослідження свідчать, що у родинах 46,2 % пробандів (хворі на РЯ) спостерігаються злоякісні пухлини переважно органів жіночої репродуктивної системи (РЯ, РГЗ, РТМ), травного тракту (РТК, РШ), та інші, що відповідає синдрому Лінча II типу (сімейному раковому синдрому). Найчастіше у родичів реєстрували пухлини органів жіночої репродуктивної системи (51,7 %), серед яких РЯ становив 27,5 %, РГЗ - 16,1 %, РТМ - 8,1 %, пухлини травного тракту - 20,2 %. За даними родоводів, на рак частіше хворіли матері (35,5 %), баби (29,9 %), тітки (11,6 %) пробандів і родичі чоловічої статі (19,8 %). У пробандів переважав серозний РЯ. Відзначено незначну асоціацію між кількістю РЯ з високим і низьким ступенем диференціювання пухлин (коефіцієнт асоціації Юла дорівнює 0,285). Молекулярно-генетичне дослідження геномної ДНК периферійної крові виявило мутацію 5382insC у гені BRCA1 у 9 хворих на серозний РЯ, у яких у всіх був сімейний раковий синдром. Мутацію 6174delT у гені BRCA2 на даному клінічному матеріалі не виявлено. Сімейна історія раку, яка визначається шляхом клініко-генеалогічного аналізу родини, є важливим компонентом у діагностиці спадкових/не спадкових варіантів РЯ та у створенні груп генетичного ризику щодо розвитку раку у родині з сімейним раковим синдромом. Термінальна мутація 5382insC у гені BRCA1 є предиктивним фактором появи неоплазії у нащадків пробанда і свідчить про феномен спадкової схильності до розвитку раку у родині. Клініко-генеалогічні дослідження можна розцінювати як інтегральну частину діагностичної і профілактичної роботи гінекологів, онкогінекологів та онкогенетиків.