Первинно-множинні злоякісні пухлини належать до недостатньо вивченої онкологічної патології. Критерії первинної множинності пухлин: вони мають розташовуватись у різних органах, їх морфологія повинна бути неоднаковою, кожна пухлина має давати власні метастази. За часом виникнення розрізняють синхронні та метахронні пухлини. Проведено дослідження з метою зіставлення клінічної характеристики первинно-множинних пухлин органів жіночої репродуктивної системи з результатами морфологічного і молекулярно-генетичного дослідження пухлин. До комплексного клінічного, морфологічного і молекулярно-генетичного обстеження увійшли 44 жінки віком 23 - 83 роки, з первинно-множинними злоякісними пухлинами органів жіночої репродуктивної системи, в родинах яких хворіли на рак родичі першого та другого ступеня спорідненості, що відповідало сімейному раковому синдрому (синдром Лінча 2-го типу). Молекулярно-генетичне дослідження включало виявлення найбільш поширених у слов'янській популяції мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 - відповідно 5382insC і 6174delТ. Дослідження виявило мутації 5382insC у гені BRCA1 у хворих, в яких первинною пухлиною був рак грудної залози, гетерогенність цих пухлин за морфологією, ступенем диференціювання і клінічним перебігом, який оцінювали на підставі аналізу рецидивів раку. Мутації 5382insC у гені BRCA1 та 6174delT в гені BRCA2 виявлені у 8 (18,2 %) хворих, первинні пухлини мали різний генез. У більшості проаналізованих випадків захворювання (у 6 хворих з 8) метахронною пухлиною був рак яєчника. Наявність мутацій у досліджених пухлинах свідчить про їх роль у розвитку як раку грудної залози, так і раку яєчника. Зв'язок пухлин, які мають різний генез, з мутаціями генів BRCA1 і BRCA2 вказує на спадковий характер даних патологічних процесів і на можливу наявність таких мутацій у родичів хворих на рак грудної залози або рак яєчника, що потребує подальшого дослідження. Обгрунтовано значення мутацій у генах BRCA1/2 як предиктивного фактора рекурентного ризику онкологічної патології у родичів пробандів.